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Farmaci in sviluppo · aggiornato al 11 novembre 2026
Deficit di diidropirimidina deidrogenasi: farmaci in sviluppo
Che cos’è
Si tratta di una malattia rara del metabolismo delle pirimidine, caratterizzata da un fenotipo variabile che comprende i pazienti completamente asintomatici, fino al grave coinvolgimento neurologico con ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e crisi epilettiche. I pazienti possono presentare ipotonia, microcefalia, anomalie oculari (microftalmia, nistagmo, strabismo) e tratti autistici. L'esame delle urine in genere evidenzia livelli elevati di uracile e timina. I pazienti sono a rischio di grave tossicità dopo la somministrazione dell'agente antineoplastico 5-fluorouracile.
Fonte: Orphanet, «Deficit di diidropirimidina deidrogenasi» (ORPHA:1675), www.orpha.net · licenza CC BY 4.0 · dati Orphadata del 23 giugno 2026.
Al 11 novembre 2026 risulta 1 studio clinico attivo (in reclutamento o in corso, fasi I–III) su 6 farmaci per deficit di diidropirimidina deidrogenasi. 2 sono sperimentali, cioè non ancora approvati negli Stati Uniti. Al momento lo studio non ha centri in Italia.
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Farmaci sperimentali
Non ancora approvati dalla FDA statunitense per alcuna indicazione.
| Farmaco | Fase più avanzata | Studi attivi | Centri in Italia | Studio di riferimento |
|---|---|---|---|---|
| OxaliplatinOxaliplatine, Oxaliplain | II | 1 | — | NCT06245356 |
| Trifluridine-TipiracilTAS-102, Lonsurf | II | 1 | — | NCT06245356 |
Ordinati per fase più avanzata e numero di studi attivi.
Farmaci già approvati, in nuovi studi
Approvati dalla FDA statunitense per almeno un’indicazione, non necessariamente per questa malattia, e oggi in studi attivi su di essa.
| Farmaco | Fase più avanzata | Studi attivi | Centri in Italia | Studio di riferimento |
|---|---|---|---|---|
| BevacizumabAvastin, MVASI | II | 1 | — | NCT06245356 |
| NivolumabONO-4538, Opdivo | II | 1 | — | NCT06245356 |
| PanitumumabPanitumumbab, Vectibix® | II | 1 | — | NCT06245356 |
| TrastuzumabHerceptin, tratuzumab | II | 1 | — | NCT06245356 |
Ordinati per fase più avanzata e numero di studi attivi.
Tutti i 6 farmaci, con i dettagli
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Fonte: elaborazione Phuturdex su dati ClinicalTrials.gov (U.S. National Library of Medicine), aggiornati al 11 novembre 2026. Studi attivi = in reclutamento o in corso, fasi I–III, con almeno un farmaco identificato; la fase e i centri si riferiscono agli studi su questa malattia. Nome della malattia: traduzione Phuturdex; termine NLM MeSH: D054067 «Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency».