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Farmaci in sviluppo · aggiornato al 11 novembre 2026
Malattia di Sandhoff: farmaci in sviluppo
Che cos’è
A rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of GM2 gangliosides in the nervous system due to hexosaminidase A and hexosaminidase B deficiency as a consequence of biallelic pathogenic variants in the HEXB gene.
Fonte: Orphanet, «Sandhoff disease» (ORPHA:796), www.orpha.net · licenza CC BY 4.0 · dati Orphadata del 23 giugno 2026. Testo originale in inglese.
Al 11 novembre 2026 risultano 3 studi clinici attivi (in reclutamento o in corso, fasi I–III) su 3 farmaci per malattia di Sandhoff. 3 sono sperimentali, cioè non ancora approvati negli Stati Uniti. Al momento nessuno di questi studi ha centri in Italia.
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Farmaci sperimentali
Non ancora approvati dalla FDA statunitense per alcuna indicazione.
| Farmaco | Fase più avanzata | Studi attivi | Centri in Italia | Studio di riferimento |
|---|---|---|---|---|
| PLX-200 | II | 1 | — | NCT07740512 |
| TSHA-101 | I–II | 1 | — | NCT04798235 |
| DUOC-01 | I | 1 | — | NCT02254863 |
Ordinati per fase più avanzata e numero di studi attivi.
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Apri in Phuturdex →Categorie più ampie
- Malattia genetica 851 farmaci
- Malattia congenita 930 farmaci
- Malattia del sistema nervoso centrale 965 farmaci
- Malattia neurologica 1.456 farmaci
- Encefalopatia 844 farmaci
- Malattia metabolica 746 farmaci
Fonte: elaborazione Phuturdex su dati ClinicalTrials.gov (U.S. National Library of Medicine), aggiornati al 11 novembre 2026. Studi attivi = in reclutamento o in corso, fasi I–III, con almeno un farmaco identificato; la fase e i centri si riferiscono agli studi su questa malattia. Nome della malattia: traduzione Phuturdex; termine NLM MeSH: D012497 «Sandhoff Disease».