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Farmaci in sviluppo · aggiornato al 11 novembre 2026
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson: farmaci in sviluppo
Che cos’è
La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, ed è considerata la variante grave della discheratosi congenita. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva ed anemia aplastica.
Fonte: Orphanet, «Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson» (ORPHA:3322), www.orpha.net · licenza CC BY 4.0 · dati Orphadata del 23 giugno 2026.
Al 11 novembre 2026 risultano 3 studi clinici attivi (in reclutamento o in corso, fasi I–III) su 9 farmaci per sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson. 7 sono sperimentali, cioè non ancora approvati negli Stati Uniti. Al momento nessuno di questi studi ha centri in Italia.
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Farmaci sperimentali
Non ancora approvati dalla FDA statunitense per alcuna indicazione.
| Farmaco | Fase più avanzata | Studi attivi | Centri in Italia | Studio di riferimento |
|---|---|---|---|---|
| FludarabineFludara, FLUDARABIN | II | 2 | — | NCT01659606 |
| Mycophenolate MofetilMycophenolate, Mycophenoate Mofetil | II | 2 | — | NCT01659606 |
| TacrolimusEnvarsus XR, Advagraf® | II | 2 | — | NCT01659606 |
| CyclosporineCyclosporine A, Cyclosporin A | II | 1 | — | NCT01659606 |
| MelphalanPhelinun® | II | 1 | — | NCT04232085 |
| Doxecitinedeoxycytidine | I | 1 | — | NCT06817590 |
| DoxribtimineThymidine, deoxythymidine | I | 1 | — | NCT06817590 |
Ordinati per fase più avanzata e numero di studi attivi.
Farmaci già approvati, in nuovi studi
Approvati dalla FDA statunitense per almeno un’indicazione, non necessariamente per questa malattia, e oggi in studi attivi su di essa.
| Farmaco | Fase più avanzata | Studi attivi | Centri in Italia | Studio di riferimento |
|---|---|---|---|---|
| AlemtuzumabCampath, ALLO-647 | II | 2 | — | NCT01659606 |
| CyclophosphamideCyclophosphamid, Cytoxan | II | 1 | — | NCT04232085 |
Ordinati per fase più avanzata e numero di studi attivi.
Tutti i 9 farmaci, con i dettagli
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Fonte: elaborazione Phuturdex su dati ClinicalTrials.gov (U.S. National Library of Medicine), aggiornati al 11 novembre 2026. Studi attivi = in reclutamento o in corso, fasi I–III, con almeno un farmaco identificato; la fase e i centri si riferiscono agli studi su questa malattia. Nome della malattia: traduzione Phuturdex; termine NLM MeSH: C536068 «Hoyeraal Hreidarsson syndrome». Prevalenza: Orphanet.