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Farmaci in sviluppo · aggiornato al 11 novembre 2026
Deficit di ornitina transcarbamilasi: farmaci in sviluppo
Che cos’è
Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto genetico raro del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, che comprende una forma grave ad esordio neonatale, osservata per lo più nei maschi, e forme parziali ad esordio più tardivo. In entrambi i casi la malattia esordisce con episodi di iperammoniemia, potenzialmente letali, che possono causare sequele neurologiche.
Fonte: Orphanet, «Deficit di ornitina transcarbamilasi» (ORPHA:664), www.orpha.net · licenza CC BY 4.0 · dati Orphadata del 23 giugno 2026.
Al 11 novembre 2026 risultano 6 studi clinici attivi (in reclutamento o in corso, fasi I–III) su 6 farmaci per deficit di ornitina transcarbamilasi. 6 sono sperimentali, cioè non ancora approvati negli Stati Uniti. Al momento nessuno di questi studi ha centri in Italia.
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Farmaci sperimentali
Non ancora approvati dalla FDA statunitense per alcuna indicazione.
| Farmaco | Fase più avanzata | Studi attivi | Centri in Italia | Studio di riferimento |
|---|---|---|---|---|
| DTX301 | III | 1 | — | NCT05345171 |
| ECUR-506 | III | 1 | — | NCT06255782 |
| AAVLK03hOTC | I–II | 1 | — | NCT05092685 |
| ARCT-810 | II | 1 | — | NCT06488313 |
| KRRO-121 | I–II | 1 | — | NCT07773246 |
| CMP-CPS-001 | I | 1 | — | NCT06247670 |
Ordinati per fase più avanzata e numero di studi attivi.
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Apri in Phuturdex →Categorie più ampie
- Malattia congenita 930 farmaci
- Disturbo della nutrizione e metabolico 893 farmaci
- Malattia genetica 851 farmaci
- Malattia del sistema nervoso centrale 965 farmaci
- Malattia neurologica 1.456 farmaci
- Encefalopatia 844 farmaci
Fonte: elaborazione Phuturdex su dati ClinicalTrials.gov (U.S. National Library of Medicine), aggiornati al 11 novembre 2026. Studi attivi = in reclutamento o in corso, fasi I–III, con almeno un farmaco identificato; la fase e i centri si riferiscono agli studi su questa malattia. Nome della malattia: traduzione Phuturdex; termine NLM MeSH: D020163 «Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease». Prevalenza: Orphanet.